О проекте DeepDNA

Большинство коммерческих тестов дают очень обобщенные отчёты — про происхождение, этнический состав или базовые риски со здоровьем. Так что после сдачи теста мы знаем свое прошлое — откуда мы, кто наши предки, знаем, что нас, возможно, ждет в будущем — какие риски болезней у нас есть, чего бояться, но почти ничего не знаем о настоящем. Да, в стандартных отчетах будет что-нибудь про переносимость кинзы, спаржи или кофе, но это не то, что описывает нас как человека.

При этом исходный файл ДНК содержит куда больше информации. Даже простые генетические тесты хранят в себе более 600 тысяч маркеров, влияющих на работу всех систем организма, — это и есть паспорт нашего организма, который никогда не меняется, но требует расшифровки.

Идея возникла сама собой. После очередных медицинских анализов мне стало интересно, насколько мои результаты обусловлены генетически, даром что-ли у меня пылится лет 7 файл исходных данных ДНК-теста. Я провел несколько часов, вооружившись поиском и ИИ, выясняя, какие маркеры искать в файле и какое влияние имеет мой генотип. Написал скрипт, чтобы не потерять всю эту информацию и использовать в будущем. И вот где-то тут идея и родилась — можно же сделать сервис, который быстро покажет все маркеры с описаниями по любой системе организма. Загрузил файл — получил отчёт о том, какие у тебя маркеры, какие генотипы, в виде диаграммы или просто списком, — и это и есть паспорт данной системы: нейро, кардио, гормоны и так далее, любой, для которой известны маркеры, влияющие на неё.

С ним можно идти к врачу, это уже предметный разговор, важное дополнение к любым анализам: возможно, повышенный уровень холестерина — генетическая особенность, но терапия статинами вам противопоказана, может быть ваша депрессия имеет корни в генетике, как и гормональный фон. И многим не очевидно, что врач не будет у вас интересоваться есть ли у вас генетический тест или нет, а просто отправит на анализ на тот или иной ген, а при этом все нужные маркеры у вас уже могут быть в исходных данных, они не меняются.

Результаты большинства сервисов об одном и том же. Происхождение, предки, родственники — первая основная тематика. Вторая — риски заболеваний и сопутствующие медицинские услуги. Есть сервисы в форме микроигр: «узнайте, сова вы или жаворонок», «узнайте, спринтер вы или стайер» и так далее — микротесты на каждый день без полезного результата. Есть другие - перегруженные ссылками на статьи и терминологией для врачей-генетиков.

Мы хотели создать инструмент, который не был бы на избитую тему, не был бы слишком научно-медицинским, не пугал бы болезнями, но и не общался бы с пользователем как с ребёнком. Такой, чтобы человек мог получить реально полезную информацию о себе сегодняшнем, заглянуть глубже и сформировать детальный генетический «профиль» или «паспорт». Это не медицина, это скорее высокоточный гид по собственному организму на основе реальных данных человека и научных исследований.

По-сути сервис призван сделать за пару минут то, на что человек потратил бы пару дней, выискивая у себя тот или иной маркер и заполняя таблички. Выдать отчет по всем маркерам, важным для выбранной системы организма, и дать живое и понятное описание — не слишком загромождённое биомедициной (кто в теме, тот сам всё найдет в научных статьях), но и не в игровом виде: "вы титановый гений с уязвимой аурой". На выходе - список маркеров и генотипов по профилю, без упора на поиск только уязвимостей или редких маркеров, а полная картина.

Психический портрет — наиболее понятная тема для всех. Узнать себя лучше — это в первую очередь про особенности поведения, восприятие стресса, эмоции, самоконтроль и импульсивность. Всё, что и делает нас личностями. Очень важно понять базу, на которой мы стоим, особенно перед тем, как что-то менять. Почему мы помним старые обиды, прокручивая их в голове? Как организовать работу — какая методика нам больше подходит? Где мы лучше себя можем проявить — в аналитике или управлении хаосом? Многие ответы кроются в генетике, и куда лучше не бороться с ней, а использовать себе в помощь.

Мы ничего не придумываем — все генотипы именно ваши и никуда не денутся. Да, влияние генов и их интерпретация меняются со временем, по мере выхода новых публикаций и исследований, но генотипы — нет. А как воспринимать себя через призму генетического отчета и что делать дальше — выбирать вам.

Профиль состоит из 30 маркеров, разбитых по секциям, отвечающим за ту или иную подсистему: дофаминовая, серотониновая, интеграция сигналов, когнитивная гибкость и так далее. Проблема в том, что разные панели содержат разные маркеры, некоторые могут быть просто не прочитаны тестом. Все маркеры, которые есть, используются напрямую для расчета: чем их больше — тем точнее балл секции. Для отсутствующих маркеров мы используем проксирование — если есть другой маркер, связанный с пропущенным с достоверностью больше 80%, или же просто выбираем значение по популяционной вероятности и показываем разброс результата — так пользователь видит, в каких границах его оценка "гуляет". Зачастую даже один маркер в секции дает хорошую точность оценки, если он основной.

Я не вижу проблем с этим. В самих данных не написано, кто вы, можно придумать любое имя и завести новую почту для регистрации, так что кому бы вы ни отправили файл, связи с вами не будет, просто набор маркеров, хотя и уникальный. В то же время я понимаю людей, кто беспокоится, ведь злоумышленник узнает уязвимости, и не важно, может ли это навредить, сам факт неприятен. Именно поэтому мы создали систему по принципу Zero-Data. Наш главный манифест — мы физически не собираем, не храним и не передаем ваши данные. Полная анонимность, ни личного кабинета, ни файлов cookie, никаких цифровых "отпечатков".

Да, это может быть неудобно - кто-то предпочёл бы хранить всё в личном кабинете, но мы выбрали приватность прежде всего.

Наш сервис работает по технологии Client-Side. Когда вы перетаскиваете свой файл .txt или .vcf в окно браузера, весь парсинг происходит локально — прямо на вашем компьютере или телефоне средствами самого браузера. Все нужные маркеры выбираются на клиенте, и далее работа ведётся только с этим минимальным набором в 20-30 маркеров.

С сервера запрашиваются только текстовые описания из базы данных, статистика по популяции и условные веса маркеров. Отчет собирается на лету в браузере и выводится в виде диаграмм или текста. Как только вы закрыли вкладку — всё исчезло без следа.

Сейчас доступен интерактивный результат в виде наглядных диаграмм, графиков и структурированного отчета. Пользователь может загрузить свои сырые данные (raw data) от любой популярной лаборатории и мгновенно увидеть разбор ключевых генотипов, отвечающих за когнические особенности, контроль эмоций и стрессоустойчивость. В планах — расширение вширь (больше профилей для разных систем) и вглубь (анализ комбинаций маркеров и персональные инсайты).